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医療に関する専門用語を解説した用語辞典です。

フェニルケトン尿症(ふぇにるけとんにょうしょう)

フェニルアラニン水酸化反応の先天的な欠損、または低下により、血漿中フェニルアラニン値が 2mg/dL を越える場合のことです。

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