骨髄異形成症候群（こつずいいけいせいしょうこうぐん）｜教えてお医者さん（外科・整形外科）用語集・用語辞典

造血幹細胞の異常によって起こる病気のことです。
症状がなく偶然見つかることがある病気です。

主な症状：貧血、感染、出血傾向
私たちの血液の中には赤血球・白血球・血小板という細胞（血球）があります。
・白血球には好中球・リンパ球などがあり、体に侵入した細菌やウイルスなどの異物を殺す働きがあります。
・赤血球は肺から色々な組織に酸素を運びます。
・血小板は出血を止める働きをします。

このような様々な血球は、骨の中にある骨髄という場所で作られます。
骨髄には造血幹細胞という血液のもとになる細胞があり、赤血球・白血球・血小板のすべてを作り出しています。造血幹細胞は一生涯にわたり血球を作り続けますが、何らかの理由で正常な血球を十分に作ることができなくなると、貧血・白血球減少・血小板減少をきたします。

骨髄異形成症候群（略してMDSと呼びます）は、造血幹細胞の異常によって起こる病気です。
具体的には、造血幹細胞が成熟した血球に順調に成長できなくなり、結果として白血球減少、貧血、血小板減少が起こります。また、MDSの患者さんの骨髄と末梢血（血管を流れる血液）に、成長障害の程度を反映して未熟な血液細胞（芽球と呼びます）がさまざまな割合で見られます。

MDSは骨髄と末梢血中の芽球の割合などによりいくつかの病型に分類されます。
芽球の割合が多ければ多いほど、病状は進んでいると判断されます。芽球の割合が低いもの（5％未満）は、不応性貧血・不応性血球減少症と呼ばれます。これに対し芽球の割合が高いもの（5～19％）は、芽球増加型不応性貧血と呼ばれます。
なお、芽球の割合が20％以上になった時点で、MDSではなく急性骨髄性白血病に移行したと診断します。

このようにMDSは白血病とはまったく異なる病気ではなく、両者は密接な関係があります。またMDSは単一の病気ではなく、様々な種類があり、同じ病気でも進行の速度や特徴が違います。