骨髄の中にある造血細胞(前駆細胞)の成長や再生が過剰になったり、線維組織の過度の増殖によって造血細胞が骨髄の外に押し出されたりする病気のことです。
一般には後天的な病気のため遺伝ではありませんが、それでもまれに家系内にこの病気になった人が複数みられることがあります。その場合、この病気自体が遺伝するというよりも、むしろこの病気になりやすい素因が遺伝すると言えそうです。
骨髄増殖性疾患には、大きく分けて真性赤血球増加症、骨髄線維症、血小板血症の3種類があります。
造血細胞が異常増殖し始めても、癌(良性腫瘍)になることはありません。しかし、人によっては骨髄増殖性疾患が進行したり、変化したりして白血病のような癌(悪性腫瘍)になることが稀にあります。